2020年自考02906兒科學(xué)復(fù)習(xí)資料（3）

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        六、遺傳性疾病

        1、21–三體綜合征（先天愚型或Down綜合征）

        常染色體畸變

        臨床表現(xiàn)：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。

        診斷：染色體檢查

        核型：標(biāo)準(zhǔn)型  47，XX(或XY)，+21

        易位型  D/G易位  46，XX(或XY)，–14，＋t (14q21q)

        G/G易位  46，XX（或XY），–21，+t (21q 21q)  或 46，XX（或XY），–22，+ t (21q 22q)

        發(fā)病率：母親D/G易位  每一胎10％風(fēng)險(xiǎn)率

        父親D/G易位  每一胎4％風(fēng)險(xiǎn)率

        大多數(shù)G/G易位為散發(fā)，父母核型大多正常

        母親21/21易位下一代100％發(fā)病

2、苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病

        病因 因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶

        臨床表現(xiàn)  生后3~6個(gè)月出現(xiàn)癥狀。智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)、肌痙攣、癲癇小發(fā)作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)。

        尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。

        治療低苯丙氨酸飲食  每日30~50mg/kg適量給予

七、免疫性疾病

        1、T細(xì)胞免疫（細(xì)胞免疫）

        胸腺  3~4歲時(shí)胸腺影在X線上消失，

        青春期后胸腺開(kāi)始萎縮。

        T細(xì)胞 

        細(xì)胞因子干擾素  腫瘤壞死因子

        B細(xì)胞免疫（體液免疫）

        骨髓和淋巴結(jié)

        B細(xì)胞

        免疫球蛋白唯一能通過(guò)胎盤(pán)的：IgG

        IgA含量增高提示宮內(nèi)感染的可能。

2、免疫缺陷病

        （1）抗體缺陷病  發(fā)病率最高

        ①X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥：常見(jiàn)各種化膿性感染，如肺炎、中耳炎、癤。扁桃體和外周淋巴結(jié)發(fā)育不良。

        ②選擇性IgA缺陷：反復(fù)呼吸道感染，伴有自身免疫性疾?。⊿LE、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎）和過(guò)敏性疾?。ㄏ?、過(guò)敏性鼻炎）

        體液免疫缺陷的檢測(cè)血清免疫球蛋白測(cè)定

        白喉毒素試驗(yàn)

        同族血型凝集素測(cè)定

        淋巴結(jié)活檢，查找漿細(xì)胞

        （2）細(xì)胞免疫缺陷病 

        胸腺發(fā)育不全：生后不久出現(xiàn)不易糾正的低鈣抽搐，常伴有畸形，如食道閉鎖、懸雍垂裂、先心病、人中短、眼距寬、下頜發(fā)育不良、耳位低等。

        細(xì)胞免疫的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)核菌素試驗(yàn)（–）

        植物血凝素（–）

        末梢血淋巴細(xì)胞﹤1.5×109/L

        L淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率﹤60％

        皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)（–）

        治療：輸血—只能輸經(jīng)X照射過(guò)的血，不能輸新鮮血。否則易發(fā)生移植物抗宿主反應(yīng)。

        （3）抗體和細(xì)胞免疫聯(lián)合缺陷病

3、小兒扁桃體發(fā)育規(guī)律

        2歲后扁桃體增大，6~7歲達(dá)到頂峰。

4、發(fā)病率最高的原發(fā)性免疫缺陷病——抗體缺陷病。

        選擇性IgA缺陷禁忌輸血或血制品。

支氣管哮喘

        1、診斷標(biāo)準(zhǔn)喘息發(fā)作≥3次

        肺部出現(xiàn)哮鳴音

        喘息癥狀突然發(fā)作

        其他特異性病史

        一、二級(jí)親屬中有哮喘

        2、咳嗽變異性哮喘診斷標(biāo)準(zhǔn)

        咳嗽持續(xù)或反復(fù)發(fā)作﹥1個(gè)月

        常伴夜間或清晨發(fā)作性咳嗽，痰少，運(yùn)動(dòng)后加重

        臨床無(wú)感染征象，長(zhǎng)期抗生素治療無(wú)效

        支氣管擴(kuò)張劑可使咳嗽發(fā)作緩解（診斷本病的基本條件）

        有個(gè)人或家庭過(guò)敏史

        懷疑支氣管哮喘患者——查外周血嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)有助于診斷。

急性風(fēng)濕熱

        病原菌——A組乙型溶血性鏈球菌

        臨床表現(xiàn)  

        主要表現(xiàn)心肌炎、多發(fā)性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑、

        皮下結(jié)節(jié)

        次要表現(xiàn)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、風(fēng)濕熱病史

        血沉加快、CRP陽(yáng)性、周圍血白細(xì)胞升高

        PR間期延長(zhǎng)

        （分項(xiàng)簡(jiǎn)述）

        心肌炎  體征：心動(dòng)過(guò)速，心臟增大，心音減弱，奔馬律，心尖部吹風(fēng)樣收縮期雜音

        心電圖：I度房室傳導(dǎo)阻滯，ST段下移，T波平坦或倒置。

        心包炎 體征：一般積液量少，臨床很難發(fā)現(xiàn)，有時(shí)可聽(tīng)到心包摩擦音。少有心音遙遠(yuǎn)、肝大、頸靜脈怒張、奇脈等大量心包積液體征。

        X線：心搏減弱或消失，心影向兩側(cè)擴(kuò)大，呈燒瓶狀，臥位時(shí)心腰部增寬，立位時(shí)陰影又變窄。

        心電圖：早期低電壓、ST段抬高，以后ST段下降和T波平坦或倒置

        風(fēng)濕性心臟炎最常受累的是——二尖瓣

        風(fēng)濕熱二尖瓣閉鎖不全形成時(shí)間——半年

        風(fēng)濕性二尖瓣狹窄形成時(shí)間——2年

        風(fēng)濕熱心瓣膜已發(fā)生不可逆損害需觀察——半年～2年

        關(guān)節(jié)炎游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，以膝、踝、肘、腕等大關(guān)節(jié)為主。

        環(huán)形紅斑多見(jiàn)于軀干及四肢近端，

        呈環(huán)形或半環(huán)形，中心蒼白，

        紅斑出現(xiàn)快，數(shù)小時(shí)或1~2天內(nèi)消失，

        消退后不留痕跡。

        舞蹈病多見(jiàn)于女性患者

        以四肢和面部為主的不自主、無(wú)目的的快速運(yùn)動(dòng)

        興奮或注意力集中時(shí)加劇，入睡后消失

        病程呈自限性

        實(shí)驗(yàn)室檢查

        血沉增快——風(fēng)濕活動(dòng)的重要標(biāo)志

        C反應(yīng)蛋白——提示風(fēng)濕活動(dòng)

        抗鏈O增高——只能說(shuō)明近期有過(guò)鏈球菌感染，20％抗O不增高。

        急性風(fēng)濕熱抗鏈O：鏈球菌感染后1周增高，持續(xù)2月下降。

        治療  休息風(fēng)濕熱——至少休息2周

        風(fēng)濕熱＋心臟炎——絕對(duì)臥床休息4周。

        風(fēng)濕熱＋心衰——心功能恢復(fù)后3~4周方能起床活動(dòng)。

        消除鏈球菌治療  青霉素  療程不少于2周

        抗風(fēng)濕治療腎上腺皮質(zhì)激素  療程8~12周

        單純風(fēng)濕熱——阿司匹林 （療程4~8周）

        風(fēng)濕性＋心肌炎——腎上腺皮質(zhì)激素（首選）（強(qiáng)的松或地塞米松）

        風(fēng)濕熱＋心功能不全——洋地黃給1/3~1/2

        風(fēng)濕熱＋心衰——  禁用洋地黃（防止洋地黃中毒）

        吸氧、利尿、低鹽飲食

        風(fēng)濕性心肌炎查透明質(zhì)酸酶有助于診斷。

        鏈球菌感染證據(jù)

        近期猩紅熱

        咽培養(yǎng)A組β溶血性鏈球菌（＋）

        抗鏈球菌抗體滴度升高（抗鏈O﹥500u）

        風(fēng)濕熱活動(dòng)性判定：具有發(fā)熱、蒼白、乏力、脈搏增快等癥狀

        以及血沉快、CRP陽(yáng)性、粘蛋白增高、進(jìn)行性貧血、P-R間期延長(zhǎng)。

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